Mercado farmacêutico não tem medicamento para 95% das doenças raras

Dia 28 de fevereiro é celebrado no mundo o Dia Mundial de Doenças Raras e estima-se que mais de 300 milhões de pessoas vivem com alguma delas em todo o mundo, ou seja, cerca de 5% a 6% da população mundial. E para cerca de 95% desses casos não há tratamento modificador da doença disponível, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação.

Somente 2% das doenças raras têm tratamento com medicamentos órfãos (remédios que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença. No Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros são portadores de algum tipo de doença rara.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de acordo com cada enfermidade, como também de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Há cerca de 7 mil doenças raras descritas no mundo, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

Existem doenças neurológicas e neuromusculares raras, doenças metabólicas, distúrbios cromossômicos, distúrbios ósseos e esqueléticos e doenças raras que afetam o coração, sangue, pulmões, rins e outros órgãos e sistemas. As principais causas são genéticas, degenerativas, autoimune e infecciosas.

“Em um ônibus lotado aleatório do nosso dia a dia, provavelmente há quatro pessoas que possuem alguma doença rara. E provavelmente todos nós estamos de certa forma ligados com pelo menos uma família com um ente portador de doença rara”, analisa Eduardo Stephan, médico neurologista, especialista em Doenças Neuromusculares dos Hospital das Clínicas (FMUSP), do Hospital Santa Marcelina e diretor científico da Associação Brasileira de Miastenia (ABRAMI).

Apesar de várias diferentes enfermidades serem consideradas raras, há problemas comuns que geralmente acomete de forma similar pacientes e seus cuidadores:

Dificuldade em obter um diagnóstico preciso (isso pode levar anos, o que pode ser crítico para mitigar ou interromper a progressão de uma doença);
opções de tratamento limitadas; dificuldade de realização de pesquisas sobre a doença;
dificuldade em encontrar médicos ou centros de tratamento com experiência em uma determinada doença;
a não-cobertura pelo sistema de saúde ou convênio dos tratamentos (geralmente são mais caros do que aqueles para doenças comuns);
dificuldade de acesso a serviços ou assistência médica, social ou financeira por falta de familiaridade pela doença daqueles que tomam decisões;
sentimento de isolamento por não conhecer pessoas em situação semelhante, e de abandono pelos sistemas de saúde.