Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, morreu nesta quarta-feira, 30, aos cinco anos, em Boa Vista (RR). Segundo a família, a causa da morte foi uma infecção pulmonar generalizada.

A morte foi comunicada nas redes sociais pelo irmão mais velho, Guilherme Lago. Elis era irmã gêmea de Eloá, que também foi diagnosticada com a síndrome.

A progéria é uma doença genética extremamente rara que provoca alterações no funcionamento das células e está associada ao envelhecimento precoce. Na maioria dos casos, a condição ocorre devido a uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína que ajuda a manter a estrutura das células.

A alteração faz com que o organismo produza uma proteína anormal chamada progerina, que se acumula nas células e compromete seu funcionamento. A mutação geralmente surge de forma espontânea e não é herdada dos pais.

Quais são os sintomas?

Os primeiros sinais costumam aparecer nos dois primeiros anos de vida. Entre as características mais comuns estão dificuldade para ganhar peso, baixa estatura, perda de cabelo, redução da gordura sob a pele e alterações na pele.

A síndrome também pode causar rigidez e dores nas articulações, alterações ósseas, problemas dentários, perda auditiva e mudanças na visão. Apesar dos efeitos físicos, o desenvolvimento intelectual e social das crianças costuma ser preservado.

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético. No caso de Elis e Eloá, as irmãs nasceram em maio de 2021 e não apresentavam sinais da doença nos primeiros meses de vida. Aos nove meses, alterações passaram a levantar suspeitas, e a família recebeu a confirmação do diagnóstico em dezembro de 2022.

Doença reduz expectativa de vida

A principal complicação da progéria está relacionada ao sistema cardiovascular. A doença acelera o processo de endurecimento e estreitamento das artérias, aumentando o risco de problemas como infarto e acidente vascular cerebral (AVC).

A síndrome não tem cura. Sem tratamento específico, a sobrevida média é de aproximadamente 14,5 anos. Com acompanhamento médico e terapias, a expectativa pode se aproximar dos 20 anos.

O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar para acompanhar o coração, a pressão arterial, o colesterol, a alimentação, os ossos, a visão, a audição e a saúde bucal.

Existe ainda um medicamento específico para a doença, o lonafarnibe, comercializado como Zokinvy. O medicamento atua reduzindo o acúmulo de progerina nas células e foi aprovado nos Estados Unidos e na União Europeia para pacientes a partir de 12 meses.

Apesar dos benefícios, o alto custo dificulta o acesso ao medicamento. No Brasil, o lonafarnibe ainda não possui registro sanitário para comercialização regular.